Mündəricat:
- Miotoniya irsi keçirmi?
- Miotoniya ilə doğulmusunuz?
- Miotoniya müalicə olunurmu?
- Miotoniya ilə yaşaya bilərsiniz?
Video: Miotoniya genetik ola bilərmi?
2024 Müəllif: Taylor Jerome | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2024-01-11 19:08
Miotoniya anadangəlmə iki forması müxtəlif irsiyyət nümunələrinə malikdir. Tomsen xəstəliyi autosomal dominant modeldə miras alınır, bu o deməkdir ki, hər hüceyrədə dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi pozğunluğa səbəb olmaq üçün kifayətdir. Əksər hallarda təsirlənmiş şəxsin valideynlərdən biri bu xəstəliyə tutulur.
Miotoniya irsi keçirmi?
Becker tipli miotoniya anadangəlmə otozomal resessiv xüsusiyyət kimi miras alınır. Resessiv genetik pozğunluqlar fərd hər bir valideyndən eyni əlamət üçün eyni anormal geni miras aldıqda baş verir.
Miotoniya ilə doğulmusunuz?
Anadangəlmə DM1 olan körpələr tez-tez çəyirdəkli, ayaqların əyriliyi və aşağı ayaqları ilə doğulur. Problem, fetal həyatda alt ayaqlarda və ayaqlarda anormal əzələ inkişafı ilə bağlı ola bilər. DM1 olan körpələrdə əvvəlcə miotoniya olmur, lakin sonradan inkişaf edir
Miotoniya müalicə olunurmu?
Hal-hazırda miotonik distrofiyanın müalicəsi və ya spesifik müalicəsi yoxdur Ayaq biləyi dayaqları və ayaq breketləri əzələ zəifliyi pisləşdikdə kömək edə bilər. Miyotoniyanı azaldan dərmanlar da var. Ürək problemləri və göz problemləri (katarakta) kimi miotonik distrofiyanın digər simptomları da müalicə edilə bilər.
Miotoniya ilə yaşaya bilərsiniz?
Proqnozun əldə edilməsi
DM ilə yaşayan bir çox insanlar adətən mümkün simptomların hamısını, hətta əksəriyyətini nümayiş etdirmirlər. Çox vaxt pozğunluq yüngül olur və yalnız kiçik əzələ zəifliyi və ya katarakt həyatda gec müşahidə olunur.
Tövsiyə:
Şizofreniya genetik ola bilərmi?
Genetika. Şizofreniya ailələrdə inkişaf etməyə meyllidir, lakin heç bir genin məsuliyyət daşımadığı düşünülür. Çox güman ki, müxtəlif gen birləşmələri insanları bu vəziyyətə daha həssas edir. Bununla belə, bu genlərə sahib olmaq şizofreniya inkişaf etdirəcəyiniz demək deyil .
Ola bilərmi və ya ola bilərmi?
Biz bəzən qabiliyyət üçün "can" və ya "could" əvəzinə be able to istifadə edirik. Beable to bütün zamanlarda mümkündür - lakin "can" yalnız indiki zamanda mümkündür və "could" yalnız keçmişdə qabiliyyət üçün mümkündür.
Miotoniya anadangəlmə nə vaxt baş verir?
Təsirə məruz qalan insanlar adətən normal əzələ gücünə və ya minimal əzələ zəifliyinə malikdirlər. Bekker tipli miotoniya anadangəlmə olan şəxslərdə simptomlar dörd ildən 12 yaşa qədər aydın olur Bununla belə, bəzi nadir hallarda, başlanğıc təxminən 18 yaşında baş verə bilər .
Nümunələr ola bilərmi və ola bilərmi?
Nümunələr: O, İtalyanca çox yaxşı danışa bilir. Mən üzə bilirdim, amma doqquz yaşım olanda velosiped sürə bilmirdim. Ev tapşırığını etdikdən sonra Amy ilə oynaya bilərsiniz . İstifadə nə vaxt olar və ola bilər? Can, can və would kimi nəzakətli sual vermək üçün istifadə olunur, lakin can yalnız nəsə etmək və ya demək üçün icazə istəmək üçün istifadə olunur ("
Genetik pozğunluqlara ətraf mühit şəraiti səbəb ola bilərmi?
Genetik pozğunluq genlərdə və ya xromosomlarda anormallıqlar nəticəsində yaranan xəstəlikdir. Xərçəng kimi bəzi xəstəliklər qismən genetik pozğunluqlardan qaynaqlansa da, ekoloji faktorlarla da yarana bilər Bəzi növ resessiv gen pozğunluqları müəyyən mühitlərdə heterozigot vəziyyətdə üstünlük təşkil edir.