Miotoniya genetik ola bilərmi?

Mündəricat:

Miotoniya genetik ola bilərmi?
Miotoniya genetik ola bilərmi?

Video: Miotoniya genetik ola bilərmi?

Video: Miotoniya genetik ola bilərmi?
Video: Ребят, масочки одеваем! ► 5 Прохождение Red Dead Redemption 2 2024, Mart
Anonim

Miotoniya anadangəlmə iki forması müxtəlif irsiyyət nümunələrinə malikdir. Tomsen xəstəliyi autosomal dominant modeldə miras alınır, bu o deməkdir ki, hər hüceyrədə dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi pozğunluğa səbəb olmaq üçün kifayətdir. Əksər hallarda təsirlənmiş şəxsin valideynlərdən biri bu xəstəliyə tutulur.

Miotoniya irsi keçirmi?

Becker tipli miotoniya anadangəlmə otozomal resessiv xüsusiyyət kimi miras alınır. Resessiv genetik pozğunluqlar fərd hər bir valideyndən eyni əlamət üçün eyni anormal geni miras aldıqda baş verir.

Miotoniya ilə doğulmusunuz?

Anadangəlmə DM1 olan körpələr tez-tez çəyirdəkli, ayaqların əyriliyi və aşağı ayaqları ilə doğulur. Problem, fetal həyatda alt ayaqlarda və ayaqlarda anormal əzələ inkişafı ilə bağlı ola bilər. DM1 olan körpələrdə əvvəlcə miotoniya olmur, lakin sonradan inkişaf edir

Miotoniya müalicə olunurmu?

Hal-hazırda miotonik distrofiyanın müalicəsi və ya spesifik müalicəsi yoxdur Ayaq biləyi dayaqları və ayaq breketləri əzələ zəifliyi pisləşdikdə kömək edə bilər. Miyotoniyanı azaldan dərmanlar da var. Ürək problemləri və göz problemləri (katarakta) kimi miotonik distrofiyanın digər simptomları da müalicə edilə bilər.

Miotoniya ilə yaşaya bilərsiniz?

Proqnozun əldə edilməsi

DM ilə yaşayan bir çox insanlar adətən mümkün simptomların hamısını, hətta əksəriyyətini nümayiş etdirmirlər. Çox vaxt pozğunluq yüngül olur və yalnız kiçik əzələ zəifliyi və ya katarakt həyatda gec müşahidə olunur.

Tövsiyə: